Câu hỏi 1 :
Mục đích chính của phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ là nhằm:
- A Xác định tính trạng do gen hay do môi trường qui định
- B Xác định gen qui định tính trạng là loại gen nào và nằm ở trên NST thường hay NST giới tính.
- C Xác định tính trạng do gen gây ra hay do NST gây ra
- D Xác định được gen gây bệnh di truyền thẳng hay di truyền chéo
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
+) Phương pháp nghiên cứu phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự DT của tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ, qua nhiều thế hệ, xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay không
=> Đáp án B
Câu hỏi 2 :
Những người đồng sinh khác trứng nhưng cùng giới tính sẽ có các tính trạng:
- A Nhóm máu giống nhau
- B Nhóm máu khác nhau
- C Màu da giống nhau
- D Giống hay khác phụ thuộc vào từng trường
Đáp án: D
Lời giải chi tiết:
+) trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng một lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau, do đó chúng thường khác nhau về phương diện di truyền, khác nhau về kiểu gen, có thể cùng giới tính hay khác giới tính
=> Đáp án D
Câu hỏi 3 :
Đặc tính nào của những người đồng sinh cùng trứng chịu nhiều ảnh hưởng của hoàn cảnh sống?
- A Bệnh máu khó đông
- B Màu da
- C Nhóm máu
- D Khối lượng cơ thể
Đáp án: D
Lời giải chi tiết:
+) Trẻ đồng sinh cùng trứng được sinh ra từ một trứng thụ tinh với tinh trùng. Qua các lần nguyên phân đầu tiên hợp tử được hình thành 2, 3, 4,5… tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể. Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất, ít nhất là đối với hệ gen nhân, cùng giới tính, cùng nhóm máu, màu da, mặt, dạng tóc rất giống nhau, dễ mắc cùng loại bệnh
=> Đáp án D
Câu hỏi 4 :
Mục đích của phương pháp nghiên cứu tế bào học là:
- A Phát hiện các cấu trúc và số lượng bất thường của bộ NST của người.
- B Tìm ra vị trí của các gen ở trên NST để lập bản đồ di truyền
- C Tìm ra qui luật di truyền của các tính trạng ở trong tế bào người
- D Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để điều trị kịp thời.
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
+) Phương pháp nghiên cứu tế bào học là quan sát so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với người bình thường=> phát hiện ra các sai khác trong các cấu trúc và số lượng bất thường của bộ NST của người.
=> Chọn A
Câu hỏi 5 :
Có thể hạn chế bệnh di truyền nào sau đây bằng phương pháp áp dụng chế độ ăn kiêng.
- A Bệnh bạch tạng
- B Bệnh máu khó đông
- C Bệnh PKU
- D Bệnh Đao
Đáp án: C
Lời giải chi tiết:
+) Bệnh phêninkêto niệu: bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Cơ chế gây bệnh: alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Khi alen của gen bị đột biến: Axit amin phêninalanin ứ đọng và dư thừa. .Không có enzim phêninalanin hyđrôxilaza xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.
+) Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, . Tuy nhiên với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và được bổ sung đầy đủ Tyr) và được áp dụng sớm, nghiêm nghặt thì những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.
=> Chọn C
Câu hỏi 6 :
Ở người hội chứng và bệnh di truyền nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng NST?
- A Hội chứng Đao
- B Bệnh ung thư máu
- C Hội chứng Claiphenter
- D Hội chứng Tooc nơ
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
+) Bệnh ung thư máu ở người là dô đột biến cấu trúc NST,mất đoạn trên NST số 21 gây ra => không liên quan đến sự thay đổi số lượng NST trong tế bào
=> Chọn B
Câu hỏi 7 :
Bệnh do gen trội trên NST giới tính X gây ra có đặc điểm:
- A Bệnh thường biểu hiện ở nam nhiều hơn nữ
- B Bố mắc bệnh thì tất cả các con gái đều mắc bệnh
- C Bố mẹ không mắc bệnh có thể sinh con mắc bệnh
- D Mẹ mắc bệnh thì tất cả các con trai không mắc bệnh
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Bệnh do gen trội trên NST X gây ra có bố bị bênh thì bố có kiểu gen 
Mẹ bị bệnh có thể có kiểu gen 
=> Nếu bố bị bệnh tất cả các con gái sẽ được nhận gen trội gây bệnh của bộ => bị bệnh
=> Nếu mẹ bị bệnh thì con trai có thể nhận gen trội gây bệnh trên NST X hoặc nhận gen lặn bình thường => nếu là gen bình tường thì không bị bệnh
Đáp án B
Câu hỏi 8 :
Đồng sinh khác trứng là hiện tượng:
- A Một tinh trùng thụ tinh với một trứng nhưng phân cắt thành nhiều hợp tử khác nhau.
- B Nhiều tinh trùng cùng tham gia thụ tinh, mỗi tinh trùng thụ tinh với một trứng khác nhau.
- C Nhiều tinh trùng cùng tham gia thụ tinh tạo hợp tử nhưng mỗi hợp tử được phát triển trong một cơ thể mẹ khác nhau (thụ tinh trong ống nghiệm).
- D Hiện tượng một trứng chìn và rụng phân cắt thành nhiều trứng khác nhau sau đó thụ tinh với các tinh trùng khác nhau.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
+) Trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ 2 hoặc nhiều trứng rụng cùng một lần, được thụ tinh cùng lúc bởi các tinh trùng khác nhau
=> Đáp án B
Câu hỏi 9 :
Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền học ở người là:
- A phương pháp lai phân tích
- B Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- C Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- D ương pháp nghiên cứu tế bào
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
+) Do các quan niệm xã hội về đạo đức nên không thể áp dụng các phương pháp phân tích giống lai,gây đột biến trong công tác nghiên cứu di truyền học người
+) Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người gồm có
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu tế bào
=> Đáp án A
Câu hỏi 10 :
Thuận lợi khi nghiên cứu di truyền học người là:
- A Sinh sản chậm, đẻ it con
- B Số lượng NST nhiều, ít sai khác nhau về hình dạng và kích thước.
- C Các đặc điểm hình thái sinh lí đã được nghiên cứu toàn diện nhất.
- D Có thể dùng phương pháp lai để nghiên cứu phả hệ
Đáp án: C
Lời giải chi tiết:
+) Các thuận lợi khi nghiên cứu di truyền học người là ngày nay con người đã hiểu biết rất rõ về các đặc tính sinh lí,sinh hóa,hình thái,giải phẫu của mình
=> Đáp án C
Câu hỏi 11 :
Nội dung nào dưới đây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là không đúng?
- A Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với các kiểu gen đồng nhất.
- B Giúp xác định tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh hưởng của môi trường.
- C Trẻ đồng sinh cùng trứng có vật chất di truyền giống các anh chị em trong gia đình nên sẽ là một đối tượng rất tốt cho nghiên cứu vai trò của môi trường lên kiểu hình.
- D Những khác biệt giữa các trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ đến vai trò của môi trường lên sự hình thành tính trạng hoặc bệnh.
Đáp án: C
Lời giải chi tiết:
+) Trẻ đồng sinh cùng trứng không đơn thuần giống các anh chị em sinh ra trong gia đình,đồng sinh cùng trứng giống nhau về phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất.Là đối tượng rất tốt để nghiên cứu vai trò của môi trường trong việc hình thành tính trạng
=> Đáp án C
Câu hỏi 12 :
Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến:
- A Mất 1 cặp nu
- B Thay thế 1 cặp nu
- C Thêm 1 cặp nu
- D Cấu trúc NST
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
+) Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến thay thế cặp nucelotide dẫn đến thay thế axit amin trên chuỗi polypeptide.
=> Đáp án B
Câu hỏi 13 :
Để phát hiện các dị tật và bênh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới đây?
- A Nghiên cứu tế bào học
- B Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- C Nghiên cứu phả hệ
- D Phân tích hóa sinh
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
+) Để phát hiện các dị tật và bênh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào học,quan sát NST dưới kính hiển vi
=> Đáp án A
Câu hỏi 14 :
Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện đối với loại tế bào nào?
- A Tế bào xoma
- B Tế bào tiền phôi
- C Giao tử
- D Hợp tử
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
+) Liệu pháp gen hiện nay mới chỉ thực hiện đối với loại tế bào xoma do còn nhiều cản trở về kĩ thuật và đạo đức
=> Đáp án A
Câu hỏi 15 :
Bệnh nào sau đây không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?
- A Ung thư máu
- B Các bệnh về hemoglobin (Hb)
- C Các bệnh về yếu tố đông máu
- D Các bệnh về protein huyết thanh
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
+) Bệnh ung thư máu gây nên do đột biến mất đoạn trên NST 21,là di truyền ở cấp độ tế bào không phải là bệnh di truyền phân tử
=> Đáp án A
Câu hỏi 16 :
Có thể sử dụng phương pháp nào sau đây để nghiên cứu các quy luật di truyền ở người khi không thể tiến hành các phép lai theo ý muốn ?
- A Phương pháp nghiên cứu tế bào.
- B Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
- C Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.
- D Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Phương pháp phả hệ giúp theo dõi sự di truyền tính trạng qua một số thế hệ, từ đó xác định được quy luật di truyền của tính trạng.
Chọn B.
Câu hỏi 17 :
Đặc điểm di truyền của bệnh máu khó đông và bệnh mù màu ở người được xác định nhờ phương pháp nào ?
- A Phương pháp nghiên cứu tế bào
- B Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
- C Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
- D Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Bệnh mù màu và máu khó đông do gen lặn trên NST X quy định, có thể xác định bằng phương pháp phả hệ.
Chọn B.
Câu hỏi 18 :
Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu:
- A Phả hệ.
- B Di truyền quần thể.
- C Di truyền phân tử.
- D Trẻ đồng sinh.
Đáp án: D
Lời giải chi tiết:
Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau hoàn toàn về giới tính, kiểu gen.
=> nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp xác định ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường lên sự biểu hiện tính trạng.
Chọn D.
Câu hỏi 19 :
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người ?
(1) Hội chứng Etuôt. (2) Hội chứng Patau.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (5) Bệnh máu khó đông.
(6) Bệnh ung thư máu. (7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
- A (1), (2), (6).
- B (1), (3), (5).
- C (2), (6), (7).
- D (3), (4), (7).
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
Phương pháp nghiên cứu tế bào giúp phát hiện bệnh di truyền liên quan đến NST (vật chất di truyền cấp độ tế bào)
=> Hội chứng Etuot (3 NST 18), hội chứng Patau (3 NST 15), ung thư máu (mất đoạn NST 21).
Chọn A.
Câu hỏi 20 :
Vì sao nhiều tính trạng do đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” ?
- A Do trên nhiễm sắc thể có nhiều gen nên hầu hết đột biến nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến nhiều tính trạng.
- B Do đột biến nhiễm sắc thể thường không gây hậu quả nghiêm trọng.
- C Do đột biến nhiễm sắc thể không di truyền thẳng.
- D Do đột biến nhiễm sắc thể có thể không di truyền.
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
Đột biến nhiễm sắc thể được gọi là “hội chứng” vì trên nhiễm sắc thể có nhiều gen nên hầu hết đột biến nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến nhiều tính trạng.
Chọn A.
Câu hỏi 21 :
Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là do:
- A Đột biến gen
- B Bất thường trong bộ máy di truyền.
- C Đột biến nhiễm sắc thể.
- D Do cha mẹ truyền cho con.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Bệnh tật di truyền là do những bất thường trong bộ máy di truyền, như: đột biến gen, đột biến NST.
Chọn B.
Câu hỏi 22 :
Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng ?
- A Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những gen có hại.
- B Bệnh ung thư thường liên quan đến các đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể.
- C Những gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính.
- D Sự tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Gen tiền ung thư không gây hại.
Gen ung thư xuất hiện trong tế bào sinh dưỡng không di truyền được qua sinh sản hữu tính.
Sự tăng sinh các tế bào có thể hình thành khối u lành tính hoặc ác tính.
Chọn B.
Câu hỏi 23 :
Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:
- A Tính chất của nước ối.
- B Tế bào của người mẹ.
- C Tế bào thai bong ra trong nước ối.
- D Tính chất của nước ối và tế bào tử cung của người mẹ.
Đáp án: C
Lời giải chi tiết:
Kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối, thường là để làm NST đồ của thai nhi, từ đó có thể sớm dự đoán dị tật.
Chọn C.
Câu hỏi 24 :
Di truyền y học tư vấn là:
- A Một lĩnh vực chẩn đoán y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
- B Một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
- C Một lĩnh vực chẩn đoán di truyền học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người.
- D Một lĩnh vực chẩn đoán di truyền học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền y học.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
Chọn B.
Câu hỏi 25 :
Phát biểu không đúng về liệu pháp gen là:
- A Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến.
- B Dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh.
- C Có thể thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- D Nghiên cứu hoạt động của bộ gen người để giải quyết các vấn đề của y học.
Đáp án: D
Lời giải chi tiết:
Liệu phán gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến, gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành.
Chọn D.
Câu hỏi 26 :
Trong di truyền y học tư vấn, phát biểu không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở người là:
- A Mục đích xét nghiệm trước sinh là xác định người mẹ sinh con trai hay gái để giúp người mẹ quyết định có nên sinh hay không.
- B Kĩ thuật chọc ối và sinh thiết nhau thai là để tách lấy tế bào phôi cho phân tích ADN cũng như nhiều chi tiết hóa sinh.
- C Các xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng đối với những người có nguy cơ sinh con bị các khuyết tật di truyền mà vẫn muốn sinh con.
- D Mục đích xét nghiệm trước sinh là để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm phân tích ADN, NST thai nhi để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
Chọn A.
Câu hỏi 27 :
Điều nào sau đây không phải là mục đích của liệu pháp gen ?
- A Phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô.
- B Thay đổi hoàn toàn chức năng của tế bào hoặc mô.
- C Khắc phục sai hỏng di truyền.
- D Thêm chức năng mới cho tế bào.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Liệu pháp gen nhằm hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. Liệu pháp gen không hoàn toàn thay đổi chức năng của tế bào hay mô.
Chọn B.
Câu hỏi 28 :
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn:
- A Trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh ở cơ thể trưởng thành.
- B Trước sinh.
- C Sơ sinh.
- D Thiếu niên.
Đáp án: B
Lời giải chi tiết:
Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ trước khi đứa trẻ được sinh ra.
Chọn B.
Câu hỏi 29 :
Điều nào sau đây không phải là các vấn đề của di truyền y học hiện nay và tương lai ?
- A Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới chữa được hết các bệnh di truyền.
- B Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.
- C Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
- D Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.
Đáp án: A
Lời giải chi tiết:
Các vấn đề của Di truyền Y học hiện đại là:
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.
Chọn A.
Câu hỏi 30 :
Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá:
- A Số lượng nơtron trong não bộ của con người.
- B Sự trưởng thành của con người.
- C Chất lượng não bộ của con người.
- D Sự di truyền khả năng trí tuệ của con người.
Đáp án: D
Lời giải chi tiết:
Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ của con người.
Chọn D.